В среду, 29 февраля, в 12.00 в международном пресс-центре информационного агентства Kazakhstan Today прошла пресс-конференция по проблемам выявления и лечения в РК пациентов, страдающих наследственными заболеваниями.

Общее количество выявленных пациентов в Казахстане, страдающих наследственными заболеваниями (в том числе Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри) менее 1%, что означает, что подавляющее большинство больных, страдающих этими заболеваниями, "лечится" и, к сожалению, в большинстве случаев умирают под ложными диагнозами.

Учитывая тот факт, что до недавнего времени лечения редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысокий.

Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое - разная выявляемость. В Америке, европейских странах она выше, в странах СНГ ниже. В СНГ пока лидирует по выявляемости Россия.

В силу специфики заболевания, технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство играет ключевую роль в выявлении и лечении больных редкими наследственными заболеваниями.

Согласно статистическим данным, в Казахстане в рамках заболеваний, которыми в настоящее время занимается компания Джензайм (Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри), общее количество недиагностированных пациентов всех форм (от самых легких до тяжелых) около 900 человек. Деятельность компании Genzyme (группа компаний Санофи) направлена на помощь в решении проблем, связанных с лечением и диагностикой редких наследственных/орфанных заболеваний в Казахстане.

Существуют определенные клинические признаки, по которым можно предположить наличие того или иного заболевания у пациента, а также лабораторные данные, по которым подтверждается или снимается предположение о заболевании.

В настоящее время необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей для выявления пациентов и последующего лечения, а также создавать диагностические возможности для этого в Республике Казахстан.

В Казахстане необходимо сконцентрировать свои усилия в первую очередь на детях. Чем раньше выявлено наследственное заболевание и начато лечение, тем более благоприятен прогноз.

Мизинова Любовь Константиновна - президент Ассоциации инвалидов больных гемобластозами

Зеленская Наталья Валерьевна - главный менеджер управления здравоохранения по лекарственному обеспечению города Алматы

Альмира Бердонгарова - начальник отдела управления здравоохранения города Алматы

Брежнева Ирина Владимировна - главный врач детской больницы №2, г. Алматы

Пациенты, страдающие редкими наследственными/орфанными заболеваниями (Казахстан)

При использовании информации гиперссылка на информационное агентство Kazakhstan Today обязательна. Авторские права на материалы агентства